Les fausse-couches mal comprises ont désormais une explication scientifique

(@pmonews 21/05/2025)

(Reykjavik) Fréquentes et souvent non-élucidées, les fausse-couches pourraient enfin avoir une explication scientifique. Une nouvelle étude révèle que des mutations génétiques survenant très tôt dans la grossesse sont à l’origine de nombreuses pertes fœtales précoces. Publiée dans la prestigieuse revue Nature, cette recherche a été menée par les scientifiques de deCODE genetics, en Islande. En analysant 467 échantillons de fausse-couches, les chercheurs ont fait une découverte importante : certaines mutations apparaissent dans des zones critiques du génome, provoquant l’arrêt du développement du fœtus.

Des mutations invisibles mais déterminantes

Chaque être humain porte des mutations dans son ADN. C’est normal. Mais chez certains fœtus, ces mutations apparaissent dans des régions essentielles du génome, des zones qui ne varient presque jamais d’une personne à l’autre. Quand une mutation survient à cet endroit, elle peut être fatale dès les premières semaines de la grossesse.

 << Ce ne sont pas les mutations elles-mêmes qui sont plus nombreuses, mais leur emplacement qui change tout », explique Hákon Jónsson, chercheur chez deCODE et coauteur de l’étude.

Une grossesse sur 136 échoue pour cette raison

Les résultats sont frappants : une grossesse sur 136 échoue à cause de ces nouvelles mutations. Cela représente des millions de fausse-couches par an dans le monde, souvent sans qu’on en connaisse la cause.

L’étude va plus loin : elle montre aussi que certaines fausse-couches sont dues à une double transmission d’un gène défectueux ; un de la mère, un du père. Si les deux parents transmettent la même version défaillante, cela peut bloquer le développement du fœtus.

« Chez les adultes, on ne trouve jamais deux copies défectueuses de ces gènes, car elles empêchent la naissance. Mais nous les avons trouvées dans plusieurs fausses-couches », explique Guðný A. Árnadóttir, coauteure.

Une avancée pour les couples en fécondation in vitro

Cette découverte ouvre de nouvelles possibilités pour les traitements de fertilité, comme la FIV (fécondation in vitro). En analysant les génomes des parents, il est possible d’éviter la transmission double de certains gènes défectueux et de réduire le risque de fausse-couches.

L’étude a aussi permis d’estimer le moment précis où apparaissent certaines mutations au cours du développement embryonnaire. Cela pourrait aider à mieux prédire les risques lors des grossesses.

 « Ces travaux apportent des réponses précieuses à de nombreux couples confrontés à des pertes répétées, souvent sans explication », souligne Jónsson.